ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de março de 2018



contato: lindafranco78@gmail.com

Esta Semana estamos levando informação sobre Doenças Raras na Unicesumar em Curitiba

Gratidão pela oportunidade!

Ontem a professora de Educação Física do Gabriel contribuiu com o depoimento, fiquei muito feliz!

A turma de Educação Física agora sabe da importância de ficar atentos ao comportamento principalmente na infância.

Levamos informação para alunos de Biomedicina, Farmácia, Biologia, Educação Física e Enfermagem.






MATÉRIA EXIBIDA NO PROGRAMA: Como será?

O documentário foi gravado com os Caçadores de Bons Exemplos - Iara e Edu.

17/03/2018



2 de março de 2018

Gratidão

Participamos de três eventos em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - Curitiba - Pr

Receber esta homenagem no Hospital Pequeno Príncipe foi emocionante, foi inesperado. Amei! Dedico ao Gabriel principalmente e a minha família.



No Brasil, estima-se que de 15 a 17 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e 8% da população, mesmo percentual da média mundial. Existem catalogadas 7 mil patologias raras diferentes. Ana Maria Martins, médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), explica que 80% dessas doenças são genéticas, por isso o especialista adequado para o diagnóstico é o geneticista.

De acordo com Dafne Horovtiz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, dos 7 mil tipos diferentes de doenças raras, apenas 100 têm medicamento específico para o tratamento. Grande parcela dessas patologias pode ter os sintomas tratados com remédios usados para outros tipos de doenças.

http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2018-02/medicos-sao-despreparados-para-diagnosticar-doencas-raras-dizem-especialistas